29 Febbraio 2008, la prima Giornata Europea delle Malattie Rare

Il giorno 29 Febbraio 2008 si svolgerà la prima giornata europea dedicata alle malattie rare: un giorno raro per persone molto speciali. L’organizzazione di questa giornata è affidata ad Eurordis a livello europeo e alle singole federazioni a livello nazionale. Diversi eventi si svolgeranno in tutta Europa. La giornata delle malattie rare si terrà ogni anno dal 2008 in poi. Non solo ricerca scientifica. Il contributo che la Fondazione Telethon offre alle persone affette da una delle tante malattie rare di origine genetica spazia dall’informazione alla consulenza, senza trascurare l’opera di sensibilizzazione sul tema, portata avanti dal 1990 attraverso la maratona televisiva e tante altre occasioni di comunicazione. In occasione della prima giornata internazionale sulle malattie rare, Telethon inaugura sul proprio sito web “il Motore della Ricerca”, un servizio che, come i ben noti sistemi che permettono di viaggiare nell’universo di Internet, consente di entrare nel mondo della ricerca scientifica sulle malattie genetiche e di “navigarlo” liberamente. Consultabile all’interno della sezione Informagene, il Motore della Ricerca permette a chiunque di interrogare il database che contiene ogni informazione sulla ricerca finanziata dalla Fondazione sulle malattie genetiche a partire dal 1991 fino ad oggi: non soltanto i titoli dei 2.198 progetti finanziati ma anche il loro contenuto, i nomi dei ricercatori e gli indirizzi dei loro istituti. Sul fronte delle informazioni sulle malattie la Fondazione Telethon collabora con il network europeo sulle malattie rare Orphanet (www.orphanet.org), un vero e proprio gigante dell’informazione sulle malattie rare la cui sezione italiana è curata dall’Istituto Mendel diretto dal professor Bruno Dallapiccola. Telethon si appoggerà alla banca dati del colosso europeo per l’informazione sulle malattie e Orphanet attingerà al Motore della Ricerca per aggiornamenti sui progressi della scienza. In questa collaborazione è entrata di recente anche UNIAMO, la Federazione Italiana delle Associazioni di malattie rare. Da poco UNIAMO ha lanciato il sito Pollicino, una sorta di archivio di informazioni utili per la gestione della vita quotidiana di chi è colpito da una malattia rara. L’obiettivo dell’interazione tra le tre organizzazioni è quello di realizzare un’informazione a 360 gradi sulle malattie rare, che comprenda la descrizione delle patologie (Orphanet), le notizie per la gestione dei pazienti (sito Pollicino) e i progressi della ricerca scientifica (Telethon). Una rete che ha al centro il paziente e la famiglia con tutte le loro necessità di conoscenze e supporto.
Negli ultimi quattro anni Filo Diretto ha risposto ad oltre tremila richieste. “Questa attività ha anche un altro scopo – ha affermato il direttore generale della Fondazione Telethon, Pietro Spirito – quello di creare il collegamento tra i pazienti per facilitare lo scambio di esperienze e il supporto reciproco, necessità che è tanto più grande quanto più è rara la patologia di cui sono affetti”. Per questo il sito di Telethon ospita uno spazio, la Bacheca , dove malati e associazioni possono incontrarsi, lanciare appelli, scambiarsi informazioni e soprattutto non sentirsi soli. “La speranza di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare – dice Francesca Sofia, responsabile di Filo Diretto – è riposta nella ricerca scientifica. In attesa della terapia, occorre diffondere le conoscenze sulle malattie rare. Negli ultimi tre anni sono nate sei associazioni su sei diverse patologie, grazie alla Bacheca e allo spirito di iniziativa di persone che sanno affrontare la malattia con coraggio e dignità”.
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